Genequest Inc. y Fujitsu Limited han anunciado el descubrimiento de nuevos datos sobre las relaciones causales entre la genética y el estilo de vida. La investigación ha utilizado la IA causal, una tecnología fundamental del servicio de IA de Fujitsu, Fujitsu Kozuchi.
La IA causal consta de tres funciones principales: descubrimiento causal de alta velocidad, que estima las relaciones causales entre los datos aproximadamente 1000 veces más rápido que las tecnologías convencionales; mejora de la fiabilidad, que mejora los datos con la inclusión de conocimientos causales establecidos (por ejemplo, conocimientos de expertos y resultados de experimentos anteriores); y propuesta de medidas, que no solo visualiza las relaciones causales mediante análisis convencionales, sino que también propone medidas óptimas.
Mediante el uso de la IA causal, las partes obtuvieron una estructura causal multifacética que abarcaba no solo las correlaciones individuales, sino también la relación entre la preferencia por los alimentos dulces, la frecuencia de consumo de café y alcohol, y sus rasgos genéticos asociados, así como el impacto de los factores genéticos en el índice de masa corporal (IMC). Además, al reutilizar el modelo de red causal de los chequeos médicos de Hirosaki, desarrollado por la Universidad de Kioto y la Universidad de Hirosaki en colaboración con el proyecto COI-NEXT de promoción de la salud de Iwaki de esta última, y aplicarlo a la función de mejora de la fiabilidad, la investigación pudo sugerir relaciones causales más precisas entre los hábitos de vida, la salud y los factores contextuales. La utilización del modelo de red causal de revisiones médicas de Hirosaki fue posible gracias al curso de investigación colaborativa «Inteligencia artificial médica a gran escala» (Laboratorio de Investigación Fujitsu) de la Universidad de Kioto y Fujitsu.
Sobre la base de estas relaciones causales estimadas, se espera que la función de propuesta de medidas pueda sugerir medidas de salud optimizadas individualmente y adaptadas a las preferencias alimentarias, los hábitos de vida, el físico y las características genéticas de cada persona.
En el futuro, Genequest seguirá avanzando en la investigación multifacética combinando cuestionarios, chequeos médicos e información médica, con el objetivo de contribuir a la exploración de enfoques personalizados para la promoción de la salud y la prevención de enfermedades.
La IA causal de Fujitsu es una potente herramienta para extraer nuevos conocimientos a partir de datos complejos y apoyar la toma de decisiones en una amplia gama de campos, sin limitarse a los ámbitos médico y genético. Fujitsu acelerará sus esfuerzos para resolver retos y crear nuevo valor en diversas industrias.
Yasushi Okuno, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Kioto, comenta: «La aparición de enfermedades está profundamente relacionada con la función genética y el entorno de vida. Sin embargo, la relación entre estos dos factores y la aparición de enfermedades es compleja y aún hay muchos aspectos desconocidos. Esta iniciativa es un paso importante para dilucidar las causas objetivas de las enfermedades basándose en datos y profundizar en nuestra comprensión de la aparición de las mismas. Tenemos grandes expectativas de que esto contribuya a la realización de medidas preventivas personalizadas y enfoques eficaces».
Koichi Murashita, vicerrector, profesor y vicedirector del Instituto de Ciencias del Bienestar Global y director general del Instituto de Investigación en Innovación Sanitaria de la Universidad de Hirosaki, comenta: «En la Universidad de Hirosaki COI-NEXT, estamos trabajando para reforzar aún más la investigación y el valor social de nuestra plataforma integral de datos del mundo real, centrada en los macrodatos multidimensionales sobre salud (3000 elementos) acumulados a través de los chequeos médicos del Proyecto de Promoción de la Salud de Iwaki, y para crear una verdadera innovación social. Estamos muy satisfechos de que los resultados de la investigación que utilizan nuestros macrodatos se hayan fusionado con tecnología de vanguardia para crear nuevos conocimientos. Tenemos grandes expectativas de que estos resultados contribuyan al desarrollo de la medicina preventiva y a la mejora del bienestar global».
Resumen de la investigación
Con los avances en la ciencia del genoma, se han descrito muchas correlaciones entre los genes y la constitución física o el comportamiento. Sin embargo, profundizar en las relaciones causales (qué causa qué y a través de qué mecanismos se producen los efectos) ha sido un reto, ya que requiere tener en cuenta la influencia de múltiples factores. En particular, en áreas que implican elementos complejos como las preferencias alimentarias, los hábitos de vida y el físico, se requiere un análisis preciso de los datos.
En esta investigación, se combinaron los amplios datos genéticos y de cuestionarios de
Genequest con la IA causal de Fujitsu, utilizando la función de descubrimiento causal de alta
velocidad de Fujitsu para analizar más profundamente estos complejos mecanismos causales. Esto demostró la capacidad de analizar con precisión los factores ocultos dentro de relaciones complejas y las interacciones entre diversos factores, lo que contribuyó a la creación de nuevo valor.
Resultados
En esta investigación, se llevó a cabo un análisis causal principalmente en las dos áreas siguientes, utilizando datos genéticos y datos de cuestionarios de aproximadamente 4000 personas que dieron su consentimiento, y aprovechando la función de mejora de la fiabilidad y las funciones de propuesta de medidas proporcionadas por la IA causal de Fujitsu.
1.- Relación entre los rasgos genéticos relacionados con el metabolismo del alcohol y los hábitos alimenticios
Aunque anteriormente se había sugerido que los factores genéticos influían en la preferencia por los alimentos dulces y el consumo de café, el análisis realizado con la IA causal reveló que es probable que la asociación esté mediada principalmente por la frecuencia de consumo de alcohol, y no únicamente por la tolerancia genética al alcohol. Además, en cuanto a la frecuencia de consumo de café, no se observó ninguna relación directa con la frecuencia de consumo de alcohol, lo que sugiere que la tolerancia genética al alcohol puede ser un factor influyente. Esto pone de relieve el impacto potencial de determinados rasgos genéticos en las elecciones de bebidas de una persona.
2.- Relación entre los rasgos genéticos relacionados con el físico, los hábitos alimenticios y el IMC
Utilizando puntuaciones poligénicas, un índice que integra numerosos factores genéticos relacionados con el IMC, se analizó la relación causal entre la predisposición genética a la obesidad, los hábitos alimenticios y el IMC. Los resultados sugirieron una asociación directa entre la predisposición genética a la obesidad y el IMC, con un impacto estadístico comparable al del sexo y la edad. También se observaron ligeras asociaciones con las preferencias alimentarias, como los alimentos grasos y dulces.
En particular, en el análisis que utilizó la función de mejora de la fiabilidad mediante la reutilización del modelo de red causal de los chequeos médicos de Hirosaki, se obtuvieron resultados más precisos. La influencia de la cantidad de comida, que en análisis anteriores se había sugerido como un factor importante en el cambio del IMC después de las puntuaciones poligénicas, disminuyó relativamente, mientras que las preferencias por los sabores grasos y umami se sugirieron como factores más influyentes. Además, se sugirió que factores que anteriormente quedaban fuera del alcance del análisis, como los antecedentes médicos familiares (cáncer, hipertensión, enfermedades cardíacas, etc.), la estatura del sujeto y la situación laboral, podían ser posibles causas comunes ocultas entre las variables.
Además, los resultados de la investigación implican que la función de propuesta de medidas causales de IA podría utilizarse para presentar acciones concretas para alcanzar objetivos individuales (por ejemplo, reducción del IMC, mejora de hábitos alimenticios específicos) basadas en relaciones causales, teniendo en cuenta las características individuales.
